Ucho je důležitým receptorem v lidském těle, který hraje roli při udržování sluchového smyslu a rovnováhy těla. Porušení sluchu se týká organických nebo funkčních abnormalit přenosu zvuku, smyslových zvuků a sluchových center na všech úrovních ve sluchovém systému, což má za následek různé stupně ztráty sluchu.Podle příslušných údajů existuje v Číně téměř 27,8 milionu lidí se sluchovým a jazykovým poškozením, mezi nimiž jsou novorozenci hlavní skupinou pacientů, a nejméně 20 000 novorozenců každý rok trpí sluchovým postižením.
Dětství je kritickým obdobím pro slyšení dětí a rozvoj řeči. Pokud je během tohoto období obtížné přijímat bohaté zvukové signály, povede to k neúplnému vývoji řeči a bude negativní pro zdravý růst dětí.
1. Důležitost genetického screeningu pro hluchotu
V současné době je ztráta sluchu běžnou vrozenou vadou, která se nejprve umístí mezi pět zdravotních postižení (porucha sluchu, porucha zraku, fyzické postižení, duševní postižení a duševní postižení). Podle neúplných statistik je v Číně každých 1 000 novorozenců asi 2 až 3 neslyšící děti a výskyt ztráty sluchu u novorozenců je 2 až 3%, což je mnohem vyšší než výskyt jiných onemocnění u novorozenců. Asi 60% ztráty sluchu je způsobeno dědičnými geny hluchoty a mutace genů hluchoty se nacházejí u 70–80% dědičných pacientů s hluchotou.
Proto je do prenatálních screeningových programů zahrnuto genetické screening na hluchotu. Primární prevence dědičné hluchoty lze realizovat prenatálním screeningem genů hluchoty u těhotných žen. Vzhledem k tomu, že vysoká míra nosiče (6%) běžných mutací genů hluchoty v čínštině, by měly mladé páry promítat gen hluchoty při manželském vyšetření nebo před porodem, aby se detekovaly jednotlivce citlivé na hluchotu, a ty, kteří jsou oba, oba jsou oba dopravci Pár mutace hluchoty mutace. Páry s nositeli genů mutací mohou účinně zabránit hluchotě prostřednictvím následného vedení a intervence.
2. Co je genetický screening pro hluchotu
Genetické testování hluchoty je testem DNA člověka, který zjistí, zda existuje gen pro hluchotu. Pokud existují členové, kteří v rodině nesou hluchotí geny, lze přijmout některá odpovídající opatření, aby se zabránilo zrození hluchých dětí nebo zabránilo výskytu hluchoty u novorozenců podle různých typů genů hluchoty.
3. použitelná populace pro genetický screening hluchoty
-Pre-těhotenství a páry časných těhotenství
-Newborns
-Deaf pacienty a jejich rodinní příslušníci, pacienti s kochleárním implantátem
-Uživatelé ototoxických léků (zejména aminoglykosidů) a těch, kteří mají historii rodinné drogy vyvolané hluchoty
4. Řešení
Makro a mikro-test se vyvinula klinická celý exome (detekce WES-plus). Ve srovnání s tradičním sekvenováním celé exome sekvenování významně snižuje náklady a přitom rychle získává genetické informace o všech exonických oblastech. Ve srovnání s celým sekvenováním genomu může zkrátit cyklus a snížit množství analýzy dat. Tato metoda je nákladově efektivní a je dnes běžně používána k odhalení příčin genetických onemocnění.
Výhody
-Nepřirozená detekce: Jeden test současně prověřuje 20 000+ lidských jaderných genů a mitochondriálních genomů, zahrnující více než 6 000 onemocnění v databázi OMIM, včetně SNV, CNV, aktualizace, dynamických mutací, fúzních genů, mitochondriálních genomových variací, HLA typingové a další formy.
-Vysoce přesnost: Výsledky jsou přesné a spolehlivé a pokrytí detekční oblasti je více než 99,7%
-Menvenient: Automatická detekce a analýza, získejte zprávy za 25 dní
Čas příspěvku: Mar-03-2023