Ucho je důležitým receptorem v lidském těle, který hraje roli při udržování sluchu a tělesné rovnováhy.Sluchové postižení se týká organických nebo funkčních abnormalit přenosu zvuku, smyslových zvuků a sluchových center na všech úrovních sluchového systému, což má za následek různé stupně ztráty sluchu.Podle relevantních údajů je v Číně téměř 27,8 milionu lidí se sluchovým a jazykovým postižením, mezi nimiž jsou hlavní skupinou pacientů novorozenci, a nejméně 20 000 novorozenců trpí každý rok sluchovým postižením.
Dětství je kritickým obdobím pro vývoj sluchu a řeči dětí.Pokud je v tomto období obtížné přijímat bohaté zvukové signály, povede to k neúplnému vývoji řeči a bude to negativní pro zdravý růst dětí.
1. Význam genetického screeningu hluchoty
V současné době je ztráta sluchu běžnou vrozenou vadou a řadí se na první místo mezi pěti postiženími (sluchové postižení, zrakové postižení, tělesné postižení, mentální postižení a mentální postižení).Podle neúplných statistik jsou v Číně asi 2 až 3 neslyšící děti na každých 1000 novorozenců a výskyt ztráty sluchu u novorozenců je 2 až 3 %, což je mnohem více než výskyt jiných onemocnění u novorozenců.Asi 60 % ztráty sluchu je způsobeno dědičnými geny hluchoty a mutace genů hluchoty se nacházejí u 70–80 % pacientů s dědičnou hluchotou.
Proto je genetický screening hluchoty součástí prenatálních screeningových programů.Primární prevenci dědičné hluchoty lze realizovat prenatálním screeningem genů hluchoty u těhotných žen.Vzhledem k vysoké míře přenašečů (6 %) běžných mutací genu pro hluchotu v čínštině by mladé páry měly provést screening genu hluchoty při manželském vyšetření nebo před porodem, aby se včas odhalili jedinci citliví na hluchotu způsobení drogami a ti, kteří jsou oba přenašeči stejného onemocnění. hluchota mutace gen pár.Páry s nositeli mutačního genu mohou účinně zabránit hluchotě prostřednictvím následného vedení a intervence.
2. Co je genetický screening hluchoty
Genetické testování hluchoty je test DNA člověka, který má zjistit, zda existuje gen pro hluchotu.Pokud jsou v rodině členové, kteří jsou nositeli genů hluchoty, lze přijmout některá odpovídající opatření k zabránění narození neslyšících dětí nebo k prevenci výskytu hluchoty u novorozenců podle různých typů genů hluchoty.
3. Populace použitelná pro genetický screening hluchoty
- Páry před otěhotněním a v raném stádiu těhotenství
-Novorozenci
-Neslyšící pacienti a jejich rodinní příslušníci, pacienti po operaci kochleárního implantátu
-Uživatelé ototoxických léků (zejména aminoglykosidů) a ti, kteří mají v rodině hluchotu způsobenou léky
4. Řešení
Macro & Micro-Test vyvinul klinický celý exom (detekce Wes-Plus).Ve srovnání s tradičním sekvenováním sekvenování celého exomu výrazně snižuje náklady a zároveň rychle získává genetickou informaci všech exonových oblastí.Ve srovnání se sekvenováním celého genomu může zkrátit cyklus a snížit množství analýzy dat.Tato metoda je cenově výhodná a dnes se běžně používá k odhalení příčin genetických onemocnění.
Výhody
-Komplexní detekce: Jeden test současně prověřuje 20 000+ lidských jaderných genů a mitochondriálních genomů, zahrnujících více než 6 000 onemocnění v databázi OMIM, včetně SNV, CNV, UPD, dynamických mutací, fúzních genů, variací mitochondriálního genomu, typizace HLA a dalších forem.
- Vysoká přesnost: výsledky jsou přesné a spolehlivé a pokrytí detekční oblasti je více než 99,7 %
- Pohodlné: automatická detekce a analýza, získávejte zprávy za 25 dní
Čas odeslání: březen-03-2023