Ucho je důležitý receptor v lidském těle, který hraje roli v udržování sluchu a tělesné rovnováhy. Porucha sluchu označuje organické nebo funkční abnormality přenosu zvuku, senzorických zvuků a sluchových center na všech úrovních sluchového systému, což vede k různým stupňům ztráty sluchu.Podle relevantních údajů žije v Číně téměř 27,8 milionu lidí se sluchovým a jazykovým postižením, mezi nimiž jsou novorozenci hlavní skupinou pacientů, a každoročně trpí poruchami sluchu nejméně 20 000 novorozenců.
Dětství je kritickým obdobím pro vývoj sluchu a řeči dětí. Pokud je v tomto období obtížné přijímat bohaté zvukové signály, povede to k neúplnému vývoji řeči a bude to negativní pro zdravý růst dětí.
1. Význam genetického screeningu hluchoty
V současné době je ztráta sluchu běžnou vrozenou vadou a řadí se na první místo mezi pěti postiženími (sluchové postižení, zrakové postižení, fyzické postižení, mentální postižení a mentální postižení). Podle neúplných statistik připadají v Číně na 1 000 novorozenců přibližně 2 až 3 neslyšící děti a výskyt ztráty sluchu u novorozenců je 2 až 3 %, což je mnohem více než výskyt jiných onemocnění u novorozenců. Přibližně 60 % ztráty sluchu je způsobeno dědičnými geny hluchoty a mutace genů hluchoty se vyskytují u 70–80 % pacientů s dědičnou hluchotou.
Genetický screening hluchoty je proto součástí prenatálních screeningových programů. Primární prevence dědičné hluchoty může být realizována prenatálním screeningem genů hluchoty u těhotných žen. Vzhledem k vysoké míře nositelství (6 %) běžných mutací genu hluchoty u Číňanek by mladé páry měly provést screening genu hluchoty při manželském vyšetření nebo před porodem, aby se včas odhalili jedinci citliví na hluchotu vyvolanou léky a ti, kteří jsou oba nositeli stejného páru s mutací genu hluchoty. Páry s nositeli mutace genu mohou účinně předcházet hluchotě prostřednictvím následného vedení a intervence.
2. Co je genetický screening hluchoty
Genetické testování hluchoty je test DNA osoby, který zjišťuje, zda existuje gen zodpovědný za hluchotu. Pokud jsou v rodině členové, kteří nesou geny pro hluchotu, lze přijmout odpovídající opatření k zabránění narození neslyšících dětí nebo k zabránění výskytu hluchoty u novorozenců v závislosti na různých typech genů pro hluchotu.
3. Vhodná populace pro genetický screening hluchoty
-Páry před otěhotněním a v raném těhotenství
-Novorozenci
- Neslyšící pacienti a jejich rodinní příslušníci, pacienti po operaci kochleárního implantátu
-Uživatelé ototoxických léků (zejména aminoglykosidů) a osoby s rodinnou anamnézou hluchoty vyvolané léky
4. Řešení
Společnost Macro & Micro-Test vyvinula klinickou metodu detekce celého exomu (Wes-Plus). Ve srovnání s tradičním sekvenováním sekvenování celého exomu výrazně snižuje náklady a zároveň rychle získává genetické informace o všech exonických oblastech. Ve srovnání se sekvenováním celého genomu může zkrátit cyklus a snížit množství analýzy dat. Tato metoda je nákladově efektivní a dnes se běžně používá k odhalení příčin genetických onemocnění.
Výhody
-Komplexní detekce: Jeden test současně screenuje více než 20 000 lidských jaderných genů a mitochondriálních genomů, zahrnujících více než 6 000 onemocnění v databázi OMIM, včetně SNV, CNV, UPD, dynamických mutací, fúzních genů, variací mitochondriálního genomu, HLA typizace a dalších forem.
-Vysoká přesnost: výsledky jsou přesné a spolehlivé a pokrytí detekční oblasti je přes 99,7 %
-Výhoda: automatická detekce a analýza, získejte zprávy do 25 dnů
Čas zveřejnění: 3. března 2023