Polymorfismus lidského genu CYP2C19

CYP2C19 je jedním z důležitých enzymů metabolizujících léky v rodině CYP450. Mnoho endogenních substrátů a asi 2 % klinických léků je metabolizováno pomocí CYP2C19, jako je metabolismus inhibitorů agregace krevních destiček (jako je klopidogrel), inhibitorů protonové pumpy (omeprazol), antikonvulziva atd. Polymorfismy genu CYP2C19 se také liší v metabolické schopnosti příbuzných léků. Tyto bodové mutace *2 (rs4244285) a *3 (rs4986893) způsobují ztrátu aktivity enzymu kódované genem CYP2C19 a oslabení metabolické schopnosti substrátu a zvyšují koncentraci v krvi, což může vést k nežádoucím účinkům léků souvisejícím s koncentrací v krvi. *17 (rs12248560) může zvýšit aktivitu enzymu kódovaného genem CYP2C19, produkci aktivních metabolitů, zvýšit inhibici agregace krevních destiček a zvýšit riziko krvácení. U lidí s pomalým metabolismem léků způsobí dlouhodobé užívání běžných dávek závažné toxické a vedlejší účinky: zejména poškození jater, poškození hematopoetického systému, poškození centrálního nervového systému atd., které může v závažných případech vést k úmrtí. Podle individuálních rozdílů v odpovídajícím metabolismu léků se obecně dělí na čtyři fenotypy, a to ultrarychlý metabolismus (UM,*17/*17,*1/*17), rychlý metabolismus (RM,*1/*1), střední metabolismus (IM, *1/*2, *1/*3) a pomalý metabolismus (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).