Polymorfismus lidského genu CYP2C19

CYP2C19 je jedním z důležitých enzymů metabolizujících léky v rodině CYP450.Mnoho endogenních substrátů a asi 2 % klinických léků je metabolizováno CYP2C19, jako je metabolismus inhibitorů agregace destiček (jako je klopidogrel), inhibitorů protonové pumpy (omeprazol), antikonvulziva atd. Polymorfismy genu CYP2C19 mají také rozdíly v metabolizační schopnosti související drogy.Tyto bodové mutace *2 (rs4244285) a *3 (rs4986893) způsobují ztrátu enzymatické aktivity kódované genem CYP2C19 a oslabení schopnosti metabolického substrátu a zvyšují koncentraci v krvi, takže způsobují nežádoucí lékové reakce související s koncentrace krve.*17 (rs12248560) může zvýšit aktivitu enzymu kódovaného genem CYP2C19, produkci aktivních metabolitů a zvýšit inhibici agregace krevních destiček a zvýšit riziko krvácení.U osob s pomalým metabolismem léků způsobí dlouhodobé užívání normálních dávek závažné toxické a vedlejší účinky: zejména poškození jater, poškození krvetvorby, poškození centrálního nervového systému atd., které mohou v těžkých případech vést až ke smrti.Podle individuálních rozdílů v odpovídajícím metabolismu léčiv se obecně dělí na čtyři fenotypy, a to ultrarychlý metabolismus (UM,*17/*17,*1/*17), rychlý metabolismus (RM,*1/*1 ), střední metabolismus (IM, *1/*2, *1/*3), pomalý metabolismus (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).