Polymorfní nukleová kyselina MTHFR

Kyselina listová je vitamin rozpustný ve vodě, který je nezbytným kofaktorem v metabolických drahách těla. V posledních letech velké množství studií potvrdilo, že mutace enzymu metabolizujícího folát MTHFR povede k nedostatku kyseliny listové v těle a společné poškození nedostatku kyseliny listové u dospělých může způsobit megaloblastickou anémii, vaskulární, vaskulární, vaskulární Poškození endotelu atd. Nedostatek kyseliny listové u těhotných žen nemůže vyhovět potřebám sebe sama a plodu, které mohou způsobit defekty nervové trubice, anencefálie, mrtvá porota a potraty. Hladiny folátu v séru jsou ovlivněny polymorfismy 5,10-methylenetetrahydrofolát reduktázy (MTHFR). Mutace 677C> T a 1298A> C v genu MTHFR indukují přeměnu alaninu na valin a kyselinu glutamovou, což má za následek sníženou aktivitu MTHFR a následně snížilo využití kyseliny listové.