Polymorfní nukleová kyselina genu MTHFR

Kyselina listová je ve vodě rozpustný vitamín, který je nezbytným kofaktorem v metabolických cestách těla.V posledních letech velké množství studií potvrdilo, že mutace genu MTHFR enzymu metabolizujícího folát povede k nedostatku kyseliny listové v těle a běžné poškození nedostatku kyseliny listové u dospělých může způsobit megaloblastickou anémii, vaskulární poškození endotelu atd. Nedostatek kyseliny listové u těhotných žen nemůže uspokojit jejich potřeby a potřeby plodu, což může způsobit defekty neurální trubice, anencefalii, mrtvé narození a potrat.Hladiny folátu v séru jsou ovlivněny polymorfismy 5,10-methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR).Mutace 677C>T a 1298A>C v genu MTHFR indukují konverzi alaninu na valin, respektive kyselinu glutamovou, což vede ke snížení aktivity MTHFR a následně ke snížení využití kyseliny listové.