Polymorfní nukleová kyselina genu MTHFR

Kyselina listová je ve vodě rozpustný vitamin, který je nezbytným kofaktorem v metabolických drahách těla. V posledních letech velké množství studií potvrdilo, že mutace genu pro enzym metabolizující folát MTHFR vede k nedostatku kyseliny listové v těle a běžné poškození způsobené nedostatkem kyseliny listové u dospělých může způsobit megaloblastickou anémii, poškození cévního endotelu atd. Nedostatek kyseliny listové u těhotných žen nemůže uspokojit jejich potřeby a potřeby plodu, což může způsobit defekty neurální trubice, anencefalii, mrtvě narozené dítě a potrat. Hladiny folátu v séru jsou ovlivněny polymorfismy 5,10-methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR). Mutace 677C>T a 1298A>C v genu MTHFR indukují přeměnu alaninu na valin a kyselinu glutamovou, což vede ke snížené aktivitě MTHFR a následně ke sníženému využití kyseliny listové.