Mutace lidského genu EGFR 29

Rakovina plic se stala hlavní příčinou úmrtí na rakovinu na celém světě a vážně ohrožuje lidské zdraví. Nemalobuněčný karcinom plic představuje přibližně 80 % pacientů s rakovinou plic. EGFR je v současnosti nejdůležitějším molekulárním cílem pro léčbu nemalobuněčného karcinomu plic. Fosforylace EGFR může podporovat růst, diferenciaci, invazi, metastázování nádorových buněk, antiapoptózu a podporu nádorové angiogeneze. Inhibitory tyrozinkinázy EGFR (TKI) mohou blokovat signální dráhu EGFR inhibicí autofosforylace EGFR, čímž inhibují proliferaci a diferenciaci nádorových buněk, podporují apoptózu nádorových buněk, snižují nádorovou angiogenezi atd., aby se dosáhlo cílené terapie proti nádoru. Velké množství studií ukázalo, že terapeutická účinnost EGFR-TKI úzce souvisí se stavem mutace genu EGFR a může specificky inhibovat růst nádorových buněk s mutací genu EGFR. Gen EGFR se nachází na krátkém raménku chromozomu 7 (7p12), má plnou délku 200 kB a skládá se z 28 exonů. Mutovaná oblast se nachází hlavně v exonech 18 až 21, deleční mutace kodonů 746 až 753 na exonu 19 představuje přibližně 45 % a mutace L858R na exonu 21 představuje přibližně 40 % až 45 %. Pokyny NCCN pro diagnostiku a léčbu nemalobuněčného karcinomu plic jasně uvádějí, že před podáním EGFR-TKI je nutné testovat mutace genu EGFR. Tato testovací sada se používá k vedení podávání léků obsahujících inhibitory tyrozinkinázy receptoru epidermálního růstového faktoru (EGFR-TKI) a poskytuje základ pro personalizovanou medicínu pro pacienty s nemalobuněčným karcinomem plic. Tato sada se používá pouze k detekci běžných mutací v genu EGFR u pacientů s nemalobuněčným karcinomem plic. Výsledky testů slouží pouze pro klinickou informaci a neměly by být používány jako jediný základ pro individualizovanou léčbu pacientů. Lékaři by měli zvážit stav pacienta, indikace léků a léčbu. Reakce a další laboratorní ukazatele a další faktory se používají ke komplexnímu posouzení výsledků testů.