Mutace genů lidského eGFR 29

Rakovina plic se stala hlavní příčinou úmrtí na rakovinu po celém světě, vážně ohrožující lidské zdraví. Rakovina plic bez malých buněk představuje asi 80% pacientů s rakovinou plic. EGFR je v současné době nejdůležitějším molekulárním cílem pro léčbu ne malého buněčného karcinomu plic. Fosforylace EGFR může podpořit růst nádorových buněk, diferenciaci, invazi, metastázy, antiapoptózu a podporu angiogeneze nádoru. Inhibitory tyrosinkinázy tyrosinkinázy EGFR (TKI) mohou blokovat signální dráhu EGFR inhibicí autofosforylace EGFR, čímž se inhibuje proliferaci a diferenciaci nádorových buněk, podporuje apoptózu nádorových buněk, a angiogenezi nádoru atd. Velké množství studií ukázalo, že terapeutická účinnost EGFR-TKI úzce souvisí se stavem mutace genu EGFR a může konkrétně inhibovat růst nádorových buněk s mutací genu EGFR. Gen EGFR je umístěn na krátkém rameni chromozomu 7 (7p12), s plnou délkou 200 kB a skládá se z 28 exonů. Mutovaná oblast je umístěna hlavně v exonech 18 až 21, kodony 746 až 753 deleční mutace na exonu 19 představuje asi 45% a mutace L858R na exonu 21 účtuje asi 40% až 45%. Pokyny NCCN pro diagnostiku a léčbu nestřídkového buněčného karcinomu plic jasně uvádějí, že před podáním EGFR-TKI je nutné testování mutace genu EGFR. Tato testovací souprava se používá k vedení podávání léků inhibitoru inhibitoru receptoru tyrosinkinázy tyrosinkinázy epidermálního růstového faktoru (EGFR-TKI) a poskytuje základ pro personalizovanou medicínu pro pacienty s nemasolitou buněčnou rakovinou plic. Tato sada se používá pouze pro detekci běžných mutací v genu EGFR u pacientů s nemas-buněčným karcinomem plic. Výsledky testu jsou pouze pro klinickou referenci a neměly by být použity jako jediný základ pro individualizovanou léčbu pacientů. Kliničtí lékaři by měli zvážit stav pacienta, indikace léčiva a léčbu Reakce a další laboratorní testovací ukazatele a další faktory se používají k komplexnímu posouzení výsledků testu.