Mutace genů lidského eml4-alka fúze

Tato sada se používá k kvalitativně detekování 12 typů mutací fúzního genu EML4-AKL ve vzorcích lidských pacientů s ne-mallivostí plic in vitro. Výsledky testu jsou pouze pro klinickou referenci a neměly by být použity jako jediný základ pro individualizovanou léčbu pacientů. Lékaři by měli učinit komplexní úsudky o výsledcích testu na základě faktorů, jako je stav pacienta, indikace léčiva, reakce na léčbu a další indikátory laboratorních testů. Rakovina plic je nejběžnějším maligním nádorem na celém světě a 80% ~ 85% případů je nemaso malý buněčný rakovina plic (NSCLC). Genová fúze proteinového proteinu spojeného s mikrotubuly asociovaným echinoderm 4 (EML4) a anaplastická lymfomová kináza (ALK) je nový cíl v NSCLC, EML4 a ALK jsou umístěny v pásech P21 a P23 na chromozomu 2 a jsou odděleny přibližně 12,7 milion párů základen. Bylo nalezeno nejméně 20 fúzních variant, mezi nimiž je běžné 12 mutantů fúzních mutantů v tabulce 1, kde je nejběžnější mutant 1 (E13; A20), následovaný mutanty 3a a 3b (E6; A20), což představuje asi asi 33% a 29% pacientů s fúzním genem EML4-ALK NSCLC. Inhibitory ALK reprezentované crizotinibem jsou drogy zaměřená na malou molekulu vyvinuté pro mutace Fusion Fusion ALK. Inhibicí aktivity oblasti ALK tyrosinkinázy, blokováním jejích abnormálních signálních drah, čímž se inhibuje růst nádorových buněk, k dosažení cílené terapie nádorů. Klinické studie ukázaly, že crizotinib má účinnou míru více než 61% u pacientů s mutacemi Fusion EML4-ALK, zatímco na pacienty s divokým typem nemá téměř žádný účinek. Detekce fúzní mutace EML4-ALK je proto předpokladem a základem pro vedení užívání léků crizotinibu.