Mutace lidského fúzního genu EML4-ALK

Tato souprava se používá ke kvalitativní detekci 12 typů mutací fúzního genu EML4-ALK ve vzorcích lidských pacientů s nemalobuněčným karcinomem plic in vitro.Výsledky testů jsou pouze pro klinickou referenci a neměly by být používány jako jediný základ pro individuální léčbu pacientů.Kliničtí lékaři by měli provést komplexní posouzení výsledků testů na základě faktorů, jako je stav pacienta, indikace léků, odpověď na léčbu a další indikátory laboratorních testů.Rakovina plic je celosvětově nejběžnějším maligním nádorem a 80 % až 85 % případů tvoří nemalobuněčný karcinom plic (NSCLC).Genová fúze proteinu podobného proteinu 4 (EML4) asociovaného s mikrotubuly ostnokožce a kinázy anaplastického lymfomu (ALK) je novým cílem v NSCLC, EML4 a ALK se nacházejí v lidských proužcích P21 a P23 na chromozomu 2 a jsou odděleny přibližně 12,7 milionů párů bází.Bylo nalezeno alespoň 20 fúzních variant, z nichž 12 fúzních mutantů v tabulce 1 je běžných, přičemž mutant 1 (E13; A20) je nejběžnější, následovaný mutanty 3a a 3b (E6; A20), což představuje asi 33 % pacientů s fúzním genem NSCLC EML4-ALK a 29 % pacientů.Inhibitory ALK reprezentované Crizotinibem jsou léky zaměřené na malé molekuly vyvinuté pro fúzní mutace genu ALK.Inhibicí aktivity tyrozinkinázové oblasti ALK, blokováním jejích downstream abnormálních signálních drah, čímž se inhibuje růst nádorových buněk, k dosažení cílené terapie nádorů.Klinické studie prokázaly, že Crizotinib má účinnost vyšší než 61 % u pacientů s fúzními mutacemi EML4-ALK, zatímco u pacientů divokého typu nemá téměř žádný účinek.Proto je detekce fúzní mutace EML4-ALK předpokladem a základem pro vedení užívání léků Crizotinib.