Mutace KRAS 8

Bodové mutace v genu KRAS byly nalezeny u řady typů lidských nádorů, přičemž míra mutací v nádoru je přibližně 17–25 %, u pacientů s rakovinou plic 15–30 % a u pacientů s kolorektálním karcinomem 20–50 %. Protože se protein P21 kódovaný genem K-ras nachází za signální dráhou EGFR, je po mutaci genu K-ras signální dráha vždy aktivována a není ovlivněna léky cílenými proti směru přenosu EGFR, což vede k kontinuální maligní proliferaci buněk. Mutace v genu K-ras obecně způsobují rezistenci na inhibitory tyrozinkinázy EGFR u pacientů s rakovinou plic a rezistenci na protilátky proti EGFR u pacientů s kolorektálním karcinomem. V roce 2008 vydala Národní komplexní síť pro rakovinu (NCCN) klinické pokyny pro kolorektální karcinom, které poukazují na to, že místa mutací, která způsobují aktivaci K-ras, se nacházejí hlavně v kodonech 12 a 13 exonu 2, a doporučují, aby všichni pacienti s pokročilým metastatickým kolorektálním karcinomem byli před léčbou testováni na mutaci K-ras. Proto má rychlá a přesná detekce mutace genu K-ras velký význam v klinickém poradenství pro léčbu. Tato souprava využívá DNA jako detekční vzorek k zajištění kvalitativního posouzení stavu mutace, což může lékařům pomoci při screeningu pacientů s kolorektálním karcinomem, karcinomem plic a dalšími nádory, kteří mají prospěch z cílených léků. Výsledky testů soupravy slouží pouze pro klinickou referenci a neměly by být používány jako jediný základ pro individualizovanou léčbu pacientů. Lékaři by měli činit komplexní posouzení výsledků testů na základě faktorů, jako je stav pacienta, indikace léků, odpověď na léčbu a další ukazatele laboratorních testů.